原创 中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾权威资料正版料大全病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
记者10月31日从北京市交管局获悉，截至目前，本市邮政寄递、园林绿化、环卫等民生服务行业有驾车需求的人员已全员考取了正三轮摩托车驾驶证。11月1日起，这些行业使用的合规电动三轮车将悬挂“京C”号牌上路行驶。市交管局特别提示，驾驶人需遵守道路交通安全法律、法规，违反相关法规的，公安交管部门将依法予以处罚。
“拆迁拆迁，一步登天”“房子一移，兰博基尼”……从事房地产销售工作多年的程磊（化名）一口气能说出好几个与拆迁有关的顺口溜。他表示不难理解房票政策的推出：“之前有很多人拿到拆迁补偿款之后，要不就是离开本地，要不就是存到银行不动了，房子很难再周转起来。”
2001年8月9日，广州市人民检察院指控尚金勇犯故意杀人罪，向广州中院提起公诉。广州中院审理后认为，除被告人供诉外，无其他证据证实被害人从事卖淫活动，被告激愤杀人的理由证据不足，不予采纳，判处尚金勇死缓，并赔偿死者家属8.3万元。
65284
7754
